Зміст
Молекулярно-генетичні дослідження дуже важливі для комплексного обстеження організму, адже вони допомагають визначити генну мутацію ДНК людини.
Що вивчає молекулярна генетика?
Молекулярна генетика, в першу чергу, вивчає наскільки людина схильна до генетичних захворювань. Проведення генетичних досліджень під час вагітності виявляє ймовірні ризики важких вад та захворювань у плоду. Це дає можливість лікарю, який оглядає вагітну жінку, зрозуміти, якої тактики дотримуватися далі, і на що варто звернути особливу увагу.
Крім цього, молекулярно-генетичні аналізи бажано призначати людям, у яких є родичі, що страждають на такі хвороби, як рак, цукровий діабет, деменція типу Альцгеймера. Така діагностика буде спрямована на вивчення спадкової схильності до цих захворювань.
Молекулярно-генетичні дослідження є неінвазивними та достовірними методами обстеження, які застосовуються у різних сферах медицини та дозволяють безпомилково встановити патологічні зміни в організмі з причини генних порушень, а також розрахувати потенційну ймовірність хвороб, що передаються від батьків до дитини.
Методи досліджень
До методів молекулярно-генетичної діагностики відносять:
- Цитогенетичні – при проведенні аналізу розглядаються структурні елементи ядра клітини, що містять ДНК. Для цього використовуються спеціальні мікроматриці, за допомогою яких можна дослідити лімфоцити у живильному середовищі. Це дослідження дуже точне, воно проводиться з метою визначення вад у ембріона, що розвивається, а також причин переривання вагітності. Результати аналізів виконуються протягом 3-4 тижнів;
- ПЛР-дослідження – дуже точний, швидкий та чутливий метод полімеразної ланцюгової реакції, при проведенні якого у лабораторії відтворюють обрану частину ДНК декілька разів за допомогою особливих речовин. Така діагностика дає можливість виявити вірус імунодефіциту людини, туберкульоз, ЗПСШ, гепатит, енцефаліт та інші вірусні та інфекційні захворювання;
- Флуоресцентна гібридизація – метод, що допомагає визначити, як розташовані нуклеотидні сполуки у клітині та присутні у хромосомі атипові гени, особливо ті, що можуть викликати рак. Метод FISH також має високу точність і швидко виконується, найчастіше його застосовують в онкологічній медицині і допологовій діагностиці;
- Метод мікрочіпування – вид аналізу, який ще не використовується широко медичними лабораторіями, але є також високочутливим. Під час проведення дослідження на ДНК-мікрочіп наносяться нуклеотиди, після чого біоматеріал очищується та здійснюється реакція маркерів.
Застосування методів молекулярної діагностики
Молекулярно-генетичні аналізи призначаються у таких випадках:
- Якщо складно визначити патологію або вірусну хворобу іншими методами, особливо на початковій стадії її розвитку;
- Щоб виключити або підтвердити чутливість до алергенів;
- Для оцінювання небезпеки появи спадкових генетичних мутацій у дітей та різних хвороб у дорослих, а також проведення профілактики для отримання шансів уникнути ризиків;
- Якщо пацієнт має схильність до захворювань серцево-судинної системи і йому рекомендовано утримуватися від шкідливих звичок;
- Під час виконання комплексної пренатальної діагностики – встановлення таких діагнозів, як синдром Дауна, Патау або Едвардса;
- Для оцінки ефективності впливу призначеного лікування (дії певних медикаментів) на хвору людину;
- Для можливості отримання інформації про стан здоров’я дитини та оцінки результатів її фізичних здібностей, які вона зможе застосувати під час занять спортом;
- Для встановлення батьківства.
Матеріали дослідження
Для молекулярно-генетичних досліджень використовують найчастіше венозну кров, однак оскільки ДНК (або РНК) можна виділити і з іншого біоматеріалу, то для виконання аналізів здають також: сечу, слину, зішкріб зі слизових оболонок, виділення з урогенітальних органів, нігті та волосся.
У пренатальній діагностиці аналізуються навколоплідні води, тканини плаценти або ембріона.
Якщо біоматеріал досліджується ПЛР-методом, то також є можливим проведення аналізу плевральної і спинномозкової рідини; під час FISH-діагностиці у деяких випадках виконується пункція з кісткового мозку.
